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레이노증후군 원인부터 증상·진단·치료까지 한눈에 정리한 의학 정보 가이드 레이노증후군의 개념과 임상적 중요성레이노증후군은 추위 또는 스트레스에 의해 손발 끝의 혈관이 발작적으로 수축하면서 피부 색이 창백해지거나 푸르게 변하고 감각 이상이 나타나는 질환입니다.레이노증후군은 손가락과 발가락을 중심으로 혈관의 일시적 연축(vasospasm)이 발생하는 상태로, 색깔 변화와 통증·무감각을 유발합니다.레이노증후군의 증상은 가벼운 불편에서부터 조직괴사에 이르는 심각한 합병증까지 다양하게 나타나며, 특히 속발성 레이노증후군은 기저의 결합조직질환(예: 전신경화증 등)과 연관되어 진단과 관리가 임상적으로 중요합니다. MedlinePlus+1레이노증후군의 분류와 병태생리레이노증후군은 원발성(일차성)과 속발성(이차성)으로 나뉘며, 두 형태는 진단·예후·치료 전략에서 차이가 큽니다.원발성 레이노증..
부갑상선 기능이상증 원인과 증상 총정리: 진단 기준과 최신 치료 원칙 안내 부갑상선 기능이상증의 개념과 임상적 중요성부갑상선 기능이상증은 혈중 칼슘·인·부갑상선호르몬(PTH)의 불균형으로 인해 다양한 전신 증상과 합병증을 초래하는 질환군입니다.부갑상선 기능이상증은 저칼슘 또는 고칼슘 상태를 유발하며 장기적으로 신장, 골격, 신경계 합병증 위험을 높입니다.부갑상선은 목에 위치한 소량의 내분비샘으로, 주로 PTH를 분비하여 혈중 칼슘을 조절합니다. 부갑상선 기능이상증은 크게 부갑상선 기능저하증(hypoparathyroidism)과 부갑상선 기능항진증(hyperparathyroidism)으로 나뉘며, 각각 저칼슘혈증과 고칼슘혈증을 초래합니다. 국립생명공학정보센터+1 임상적으로 부갑상선 기능이상증은 급성 증상에서 만성 합병증까지 스펙트럼이 넓습니다.급성기에는 근육경련, 저림, 발작, ..
난치병 부신종양 완전정리: 원인, 검사 방법, 치료 기준까지 체계적 안내 난치병 부신종양의 개념난치병 부신종양은 부신에서 발생하는 다양한 종양으로, 기능성 종양(호르몬 과다분비) 또는 비기능성 종양(우연히 발견되는 병변)을 포함하는데 진단과 치료 판단이 까다로운 경우를 포괄하는 개념입니다.부신종양은 증상이 거의 없는 상태로 우연히 발견되는 경우가 많지만, 호르몬 과다 분비 여부와 악성 가능성에 따라 치료 전략과 예후가 크게 달라지므로 초기 평가가 매우 중요합니다. 난치병 부신종양의 임상적 어려움은 단순히 종양의 존재 여부를 확인하는 데 있지 않습니다.영상 검사에서 발견된 병변이 기능성인지 비기능성인지, 양성인지 악성인지, 즉각적인 수술이 필요한 상태인지 혹은 장기 추적 관찰이 가능한 상황인지를 구분해야 하며, 이 과정에서 표준화된 검사 흐름과 근거 기반 판단이 요구됩니다. 난..
갈색세포종이란 무엇인가? 발생기전부터 진단·치료까지 한눈에 정리 갈색세포종의 핵심 개요갈색세포종은 부신수질 또는 교감신경절에서 발생하는 카테콜아민 분비 종양으로 고혈압과 심혈관 합병증을 유발할 수 있습니다. 갈색세포종은 드문 질환이지만 임상적으로 중대한 결과를 초래할 수 있어 신속한 진단과 정확한 치료 계획이 필요합니다. 이 글의 주요 권고와 임상 처리 원칙은 국제 권위 가이드라인과 최근 종설을 근거로 하였으며, 본문 곳곳과 마지막에 관련 출처를 첨부해 드립니다. 국립생명공학정보센터+2PubMed+2갈색세포종의 기초지식: 정의·역학·병인갈색세포종의 정의와 분류갈색세포종은 주로 부신수질(adrenal medulla)에서 발생하는 카테콜아민(에피네프린, 노르에피네프린 등) 분비 신경내분비 종양을 말합니다. 부신 외 기원인 경우는 ‘부신외 교감신경절종(paraganglio..
난치병 갑상선암 재발형, 발생 원인부터 최신 치료법까지 정밀 분석 난치병 갑상선암 재발형의 특징과 중요성난치병 갑상선암 재발형은 초기에 치료가 이루어진 후에도 장기간에 걸쳐 병변이 다시 나타나는 특성이 있어 높은 주의가 필요합니다. 갑상선암은 대부분 예후가 좋은 종양에 속하지만, 일부 환자에서는 수술·방사성요오드 치료·호르몬 억제 치료 이후에도 재발이 발생하여 치료 과정이 장기화됩니다. 이 재발형 갑상선암은 전형적인 암과 달리 미세한 조직 잔존, 비전형적 성장 패턴, 유전자 돌연변이 축적 등 다양한 생물학적 특성이 영향을 미칩니다.갑상선암 재발은 재수술 여부, 조직의 침습 형태, 주위 장기와의 유착, 전이 부위에 따라 접근 방식이 크게 달라지며, 정확한 정보를 기반으로 한 판단이 치료 예후에 직접적 영향을 미칩니다.난치병 갑상선암 재발형의 발생 원인 및 위험 요인1. ..
난치병 희귀형 당뇨 MODY 완전정리: 발병 기전·증상·진단·치료 가이드 난치병 희귀형 당뇨 MODY를 이해하는 것은 조기 진단에 매우 중요합니다난치병 희귀형 당뇨 MODY는 일반적인 제1형·제2형 당뇨와 전혀 다른 양상을 보이기 때문에 정확한 지식이 필수적입니다. 대부분의 환자가 오진되는 희귀 질환 특성상 MODY는 조기에 발견하기 어려우며, 치료 접근도 각 아형마다 완전히 다릅니다. 특히 MODY는 유전적 요인이 명확한 질환으로, 가족력을 기반으로 진단하는 경우가 많아 정밀한 의료 판단이 요구됩니다. 난치병 희귀형 당뇨 MODY의 개념과 발병 기전1. 난치병 희귀형 당뇨 MODY는 유전적 결함으로 발생하는 단일유전자 질환입니다난치병 희귀형 당뇨 MODY(Maturity-Onset Diabetes of the Young)는 췌장 베타세포 기능을 조절하는 단일 유전자 변이로 ..
난치병 갑상선 기능저하증 면역저항성 완전정리: 원인·증상·진단·치료 A부터 Z까지 난치병 갑상선 기능저하증 중 면역저항성이란 무엇인가난치병 갑상선 기능저하증 중 면역저항성은 기존의 갑상선 기능저하증의 개념을 넘어 조직이 갑상선 호르몬 또는 면역 반응에 비정상적으로 저항하는 병태를 포함하는 복합적 상태를 말합니다. 일반적인 갑상선 기능저하증은 갑상선이 충분한 호르몬을 생성하지 못해 여러 대사 기능이 저하되는 상태로 정의됩니다. 서울아산병원 전통적인 갑상선 기능저하증의 대부분은 자가 면역성 갑상선염(하시모토병)과 관련되어 있지만, 일부 환자는 호르몬 공급 또는 면역 치료에 쉽게 반응하지 않는 난치성 형태로 나타납니다. 이러한 난치병 갑상선 기능저하증 중 면역저항성은 정확한 진단과 치료 설계가 매우 중요합니다.난치병 갑상선 기능저하증 중 면역저항성의 기전과 진단난치병 갑상선 기능저하증 중 ..
난치병 부신피질 기능저하증 증상·원인·치료 완전 정리: 놓치기 쉬운 내분비 질환 이해하기 난치병 부신피질 기능저하증의 본질을 이해하는 것은 정확한 정보 기반의 관리를 위해 필수입니다.난치병 부신피질 기능저하증은 부신피질에서 생성되는 코르티솔과 알도스테론 등 필수 호르몬의 분비가 부족해지는 내분비계 난치 질환으로, 적절한 이해가 환자의 예후를 크게 좌우합니다. 이 질환은 대표적으로 1차성 부신피질 기능저하증(애디슨병)과 2차성·3차성 부신 기능저하증으로 구분되는데, 병태생리와 치료 전략이 서로 다르기 때문에 명확한 구분이 중요합니다. 특히 국내에서는 드문 난치병으로 분류되며, 조기 발견의 어려움으로 인해 잘못된 진단으로 수년 이상 치료가 지연되는 사례도 보고되고 있습니다.난치병 부신피질 기능저하증의 발병 기전과 유형을 정확히 구분하는 것이 진단의 핵심입니다.난치병 부신피질 기능저하증의 병태생리..
난치병 결절성 경화증 이해와 관리 전략을 위한 체계적 가이드 난치병 결절성 경화증의 이해 필요성난치병 결절성 경화증은 전신 장기에 다발성 결절과 종양이 발생하는 복합 유전질환으로 조기 이해가 필수적입니다. 결절성 경화증(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)은 희귀 질환 중에서도 임상 양상이 매우 다양해 환자별 관리 전략이 달라지는 특징이 있습니다. 특히 뇌·신장·폐·심장·피부 등 여러 기관에서 동시에 병변이 생겨 장기적 추적관찰이 중요하며, 의료진 역시 다학제 방식으로 접근하는 것이 일반적입니다.난치병 결절성 경화증의 병태생리와 원인 기전을 통한 이해1 난치병 결절성 경화증의 유전적 원인과 TSC1·TSC2 유전자 기능난치병 결절성 경화증의 원인은 대부분 TSC1 또는 TSC2 유전자의 병변이며, 이 두 유전자는 세포 성장 조절에 핵심적인 m..
클라인펠터증후군: 남성에게 발생하는 난치병의 원인·증상·진단을 전문적으로 정리한 완벽 가이드 난치병 클라인펠터증후군의 핵심 개념과 특징난치병 클라인펠터증후군은 남성에게 추가적인 X 염색체가 존재하는 대표적인 성염색체 질환으로, 다양한 신체적·내분비적 변화가 발생하는 점이 특징입니다.클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome, KS)은 일반적으로 47,XXY 핵형을 가지며, 상당수 환자가 진단되지 않은 채 성인이 되기 전까지 특별한 이상을 자각하기 어렵습니다. 이 난치병은 유전적 요인에 의해 발생하지만 부모의 생활 습관이나 환경 요인과 직접적 관련성이 명확하게 규명된 바는 없습니다. 대부분 무증상 또는 경미한 증상으로 성장하기 때문에 조기 발견이 쉽지 않으며, 정밀한 호르몬 검사나 염색체 분석을 통해서만 정확한 진단이 이뤄질 수 있습니다.특히 클라인펠터증후군은 생식 기능 저하와 학습·사..

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