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난치병 크로이츠펠트-야코브병(CJD): 프리온 단백질이 일으키는 뇌 질환의 비밀과 최신 연구 동향 난치병 크로이츠펠트-야코브병은 프리온 단백질의 비정상적 변형으로 뇌 조직을 급격히 파괴하는 희귀 신경퇴행성 질환이다.크로이츠펠트-야코브병은 프리온(prion)이라는 비정형 단백질이 정상 프리온(PrP^C)을 비정상 형태(PrP^Sc)로 전환시키며 연쇄적인 단백질 변형과 축적을 유발해 회복 불가능한 신경세포 손상을 초래하는데 일반적인 세균이나 바이러스와 달리 DNA나 RNA가 없는 단백질 입자가 뇌세포를 변형시켜 사멸에 이르게 만든다. 이 과정은 현미경적으로 해면상 괴사(spongiform change)와 신경원 세포 소실을 일으키며, 임상적으로는 기억력 감퇴, 행동·인지 변화, 협응력 저하, 시야 이상 및 진행성 치매 양상을 보인다. 전 세계적인 발생률은 연간 인구 백만 명당 1~2명 수준으로 매우 드물..
헌팅턴 무도병: 원인부터 최신 치료 연구까지, 난치병 극복을 향한 과학의 도전 헌팅턴 무도병은 유전적 이상으로 뇌의 특정 부위가 점진적으로 손상되는 퇴행성 유전 질환이다.헌팅턴 무도병은 증상이 수십 년에 걸쳐 서서히 나타나고 운동·인지·정서 기능을 모두 침범하므로 환자와 가족의 삶에 장기적이고 복합적인 부담을 준다.이 병의 핵심은 특정 유전자의 반복 서열(CAG 반복)의 확장으로, 그 길이에 따라 발병 연령과 경과가 달라지는 명확한 유전학적 기반이 있다. 이러한 유전적 특성 때문에 헌팅턴 무도병은 단순한 신경계 증상 관리 차원을 넘어 유전 상담, 가족 단위 의료계획, 연구 기반 치료 개발이 필수적이다. 헌팅턴 무도병의 직접적 원인은 HTT 유전자의 CAG 삼중 운동 염기서열 반복이 비정상적으로 늘어나는 것이다.정상인에서 HTT 유전자의 CAG 반복은 대략 10~35회지만, 헌팅턴 ..
난치병 진행성 핵상마비(PSP): 원인부터 치료, 최신 연구까지 완벽 정리 난치병 진행성 핵상마비(Progressive Supranuclear Palsy, PSP)는 신경세포의 점진적인 퇴화로 인해 운동 조절, 균형, 시선 조절, 인지 기능 등에 심각한 손상을 초래하는 대표적인 희귀 신경퇴행성 질환이다. 이름에서 알 수 있듯이 ‘진행성’이라는 표현은 시간이 지날수록 증상이 악화된다는 의미이며, ‘핵상마비’는 눈의 움직임을 조절하는 뇌의 핵(nucleus) 부위가 손상되어 상하 시선 조절이 불가능해지는 상태를 의미한다. 이 질환은 주로 50세 이후 중장년층에서 발병하며, 남성에게 약간 더 높은 빈도로 나타난다. 파킨슨병과 증상이 비슷해 초기에는 오진되는 경우가 많지만, 그 기전과 치료 반응은 완전히 다르다. 난치병 진행성 핵상마비의 병리적 특징은 타우 단백질의 비정상적 축적이다...
난치병 다발성 경화증 완전정복: 원인부터 최신 치료·사회적 지원까지 한눈에 정리 난치병 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 중추신경계의 자가면역 염증질환으로, 신경세포의 축삭을 감싸는 수초(myelin)가 파괴되면서 신호 전달이 불안정해지는 병이다. 사람의 신경계는 뇌와 척수가 복잡하게 연결되어 움직임, 감각, 시각, 사고, 기억 등 모든 기능을 조율한다. 그런데 이 연결의 통로가 염증으로 인해 손상되면, 마치 전선의 피복이 벗겨진 것처럼 신호가 새어나가며 신체 기능이 점차 약화된다. 다발성 경화증이 ‘난치병’으로 분류되는 이유는 수초가 한 번 손상되면 재생이 어렵고, 손상 부위가 점차 넓어지기 때문이다. 이 질환은 단순히 신경 문제가 아니라, 면역체계의 오작동으로 인한 전신성 질환으로 보는 것이 정확하다. 전 세계적으로 약 250만 명 이상이 이 질환을 앓고..
다계통 위축증(MSA)의 모든 것: 원인부터 최신 치료와 삶의 질 향상 전략까지 다계통 위축증은 자율신경계와 운동계가 동시에 손상되어 다방면의 기능 장애를 초래하는 퇴행성 신경질환이다. 다계통 위축증은 성인에서 발병하는 산발성 질환으로, 병의 초기에는 한쪽 시스템(예: 파킨슨증상 또는 소뇌실조)이 더 두드러지다가 병이 진행될수록 여러 신경계가 복합적으로 침범된다. 임상적으로는 운동기능 저하(느린 움직임, 강직, 실조), 자율신경 이상(기립성 저혈압, 배뇨·배변장애, 성기능 저하), 그리고 수면·호흡 관련 문제(수면무호흡, 야간호흡곤란 등)가 시간의 흐름에 따라 누적되어 삶의 질 저하가 빠르게 진행된다. 역학적으로는 드물지만 치명률이 높고 평균 생존기간이 수년 단위로 단축되는 경향이 있어 조기 인지와 다학제 접근이 중요하다. 진단적 비침습적 검사(MRI, 자율신경기능검사 등)가 보조적..
난치병 알츠하이머병, 기억을 잃는 뇌의 비밀과 치료 가능성 알츠하이머병은 대표적인 퇴행성 뇌질환이자 난치병으로, 기억력과 인지 기능을 점진적으로 소실시키는 질환이다. 특히 고령화 사회로 접어든 현재, 알츠하이머병은 개인의 삶뿐 아니라 사회·경제적 부담을 가중시키는 중대한 문제로 부상하고 있다. 이 질환은 단순한 노화 현상이 아니라, 뇌세포가 비정상적으로 손상되어 기능을 상실하는 신경퇴행성 질환이다.알츠하이머병 환자는 초기에는 단순한 건망증을 보이지만, 점차 언어 능력, 판단력, 일상생활 수행 능력까지 저하된다. 말기에는 자신이나 가족을 인식하지 못하고 기본적인 신체 활동조차 어려워진다. 현재까지 완치 방법은 없으며, 진행을 늦추거나 증상을 완화하는 치료 중심의 관리가 이루어지고 있다.세계보건기구(WHO)에 따르면, 전 세계적으로 약 5천만 명 이상이 치매를 앓고..
난치병 파킨슨병 완벽 가이드: 원인·증상부터 최신 치료, 가족 돌봄과 국가 지원까지 파킨슨병은 대표적인 난치성 신경 퇴행성 질환으로, 뇌의 흑질(substantia nigra) 부위에서 도파민을 생성하는 신경세포가 점차 소실되면서 발생한다. 도파민은 근육의 움직임, 자세, 표정 등 신체 운동을 조절하는 핵심 물질로, 이 신경세포가 손상되면 움직임이 느려지고 떨림이 발생한다.우리나라에서도 고령화가 빠르게 진행되면서 파킨슨병 환자 수는 꾸준히 증가하고 있으며, 단순히 노화의 한 현상이 아닌 의학적 치료가 필요한 질환으로 인식되고 있다.또한 파킨슨병은 환자 본인뿐 아니라 보호자와 가족에게도 장기적인 돌봄 부담을 주기 때문에, 질병의 이해와 관리 체계가 매우 중요하다. 이러한 이유로 파킨슨병은 단순한 ‘운동장애’가 아니라 사회적·경제적 측면에서도 큰 영향을 미치는 대표적인 난치병으로 분류된다...
루게릭병 치료의 현재와 미래: 2025년 임상시험 동향과 한국 환자 지원제도 총정리 루게릭병은 의학적으로 ‘근위축성 측삭경화증(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)’이라 불리며, 뇌와 척수의 운동신경세포가 점차 손상되어 근육이 약해지고 마비되는 대표적 신경 퇴행성 난치병이다. 루게릭병 환자는 의식과 지능이 그대로 유지되지만, 점차 팔과 다리, 말하기, 삼키기, 호흡 같은 근육 기능이 마비되어 일상생활이 불가능해진다. 루게릭병의 이름은 미국 야구선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 1939년 은퇴 기자회견에서 자신의 병을 공개하면서 대중적으로 알려졌다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 1~2명꼴로 발병하며, 남성이 여성보다 약간 높다.국내에서도 매년 400명 이상이 새롭게 진단받고 있으며, 평균 생존 기간은 약 3~5년 정도로 보고된다. 다만 조기 치료와 적극적..
난치병 신경섬유종증 완벽 해설: 유형별 증상, 진단, 최신 치료와 관리 전략 난치병 신경섬유종증(Neurofibromatosis, 이하 NF)은 신경 조직 주변에 다발성 종양이 형성되는 대표적인 유전성 희귀 난치병이다.이 질환은 세포 증식을 조절하는 유전자의 결함으로 인해 신경, 피부, 내장기관 등 신체 여러 부위에 종양이 발생하며 신경 압박, 시력·청력 장애, 학습장애 등을 동반한다. NF는 단순히 피부 질환으로 오해받기도 하지만, 중추신경계와 말초신경계 모두에 영향을 미치는 전신성 질환이다.국내에서는 약 1만 명 이상의 환자가 진단받았으며, 그중 상당수는 소아기에 증상이 시작되어 평생 관리가 필요하다. NF는 완치가 어려운 난치병이지만, 최근에는 유전자 연구의 발전으로 치료 가능성이 조금씩 열리고 있다.여기에서는 NF의 원인, 유형, 증상, 진단, 치료, 관리 방법까지 실제 ..
알포트 증후군 완전 가이드: 난치병의 증상·치료·관리·사회적 지원까지 난치병 알포트 증후군은 신장, 귀, 눈의 기저막에 존재하는 콜라겐 IV형 단백질 이상으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이 단백질은 세포를 지탱하고 여과 기능을 담당하는 중요한 구조 단백질인데, 돌연변이가 생기면 사구체가 손상되어 신장 기능이 떨어지고, 청력과 시력에도 점진적인 손상이 나타난다.전 세계적으로 약 5만 명 중 1명꼴로 발병하며, 남성에게서 더 심하게 나타나는 이유는 주로 X염색체 연관 유전자 변이(COL4A5) 때문이라고 알려져 있다. 여성은 보인자(carrier)로서 경미한 증상만 보이는 경우가 많지만, 고령이 되면 신장 기능이 점차 감소하는 사례도 보고되고 있다.이 질환은 초기에는 특별한 자각 증상이 없어 일반적인 소변 검사나 청력 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많다. 하지만 조기 진..

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