난치병 #헌팅턴 무도병 (1) 썸네일형 리스트형 헌팅턴 무도병: 원인부터 최신 치료 연구까지, 난치병 극복을 향한 과학의 도전 헌팅턴 무도병은 유전적 이상으로 뇌의 특정 부위가 점진적으로 손상되는 퇴행성 유전 질환이다.헌팅턴 무도병은 증상이 수십 년에 걸쳐 서서히 나타나고 운동·인지·정서 기능을 모두 침범하므로 환자와 가족의 삶에 장기적이고 복합적인 부담을 준다.이 병의 핵심은 특정 유전자의 반복 서열(CAG 반복)의 확장으로, 그 길이에 따라 발병 연령과 경과가 달라지는 명확한 유전학적 기반이 있다. 이러한 유전적 특성 때문에 헌팅턴 무도병은 단순한 신경계 증상 관리 차원을 넘어 유전 상담, 가족 단위 의료계획, 연구 기반 치료 개발이 필수적이다. 헌팅턴 무도병의 직접적 원인은 HTT 유전자의 CAG 삼중 운동 염기서열 반복이 비정상적으로 늘어나는 것이다.정상인에서 HTT 유전자의 CAG 반복은 대략 10~35회지만, 헌팅턴 .. 이전 1 다음
