난치병 #고셔병 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 고셔병 완벽 가이드 | 효소대체요법, 유전자치료, 최신 의학 정보 총정리 난치병 고셔병은 체내에서 특정 효소의 결핍으로 인해 대사 기능이 비정상적으로 작동하는 희귀 유전질환이다.이 질환은 주로 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase)라는 효소의 부족으로 인해 세포 내 대사물질이 축적되어 여러 장기에 손상을 일으킨다. 고셔병은 1882년 프랑스 의사 필리프 고셔(Philippe Gaucher)가 처음 보고하면서 이름이 붙었다. 그는 비정상적으로 비대해진 비장과 간을 가진 환자에서 특정 세포가 축적된 현상을 관찰했다. 이후 현대 분자생물학의 발전으로 원인 효소의 유전자 변이가 확인되었고, 오늘날 이 질환은 대표적인 리소좀 축적질환(lysosomal storage disorder)으로 분류된다. 고셔병은 전 세계적으로 약 10만 명 중 1명꼴로 나타나지만, 아슈케나지.. 이전 1 다음
