난치병 #헌팅턴병 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 헌팅턴병의 모든 것: 원인부터 증상, 치료와 최신 연구까지 완벽 정리 난치병 헌팅턴병은 유전자 이상으로 인해 신경세포가 점진적으로 사멸하는 대표적 퇴행성 뇌 질환이다.특히 운동 조절과 인지 기능을 담당하는 기저핵(선조체) 과 대뇌피질이 주요 표적이 된다.이 질환은 단순히 한 가지 증상으로 규정되지 않는다. 헌팅턴병은 인간의 사고, 감정, 운동을 모두 무너뜨리며 결국 생명 유지 능력 자체를 상실하게 만든다.헌팅턴병의 본질은 DNA 내 CAG 염기서열의 비정상적 반복이다.이 작은 유전 정보의 오류가 단백질 구조의 왜곡을 불러오고, 결국 세포 단위의 에너지 대사 장애와 신경 신호의 붕괴를 초래한다.전 세계적으로 희귀하지만, 한 번 발병하면 진행을 멈출 수 없는 난치병으로 알려져 있다. 난치병 헌팅턴병의 원인은 4번 염색체에 존재하는 HTT 유전자의 돌연변이다.이 유전자는 헌팅틴.. 이전 1 다음
