난치병 #파브리병 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 파브리병 완벽정리: 원인, 증상, 치료, 최신 연구와 관리까지 난치병 파브리병은 리소좀 효소 결핍으로 인한 희귀 유전질환이다. 이 질환은 세포 내에서 특정 지방 물질이 분해되지 않아 온몸의 혈관과 장기에 점차 손상을 일으킨다.파브리병은 X염색체 연관 질환으로 남성에게 더 심하게 나타나며, 여성은 부분적인 증상을 보이기도 한다.이 병의 원인은 α-갈락토시다아제 A(α-Gal A) 효소의 부족이다. 이 효소가 결핍되면 글로보트리아오실세라마이드(GL-3)라는 지방물질이 세포 내에 축적되어 신장, 심장, 뇌혈관에 손상을 초래한다.이 질환은 진단이 어렵고 진행이 느려 난치병으로 분류되며, 조기 진단이 치료 성패를 가른다. 난치병 파브리병의 근본 원인은 유전자 변이로 인한 효소 결핍이다.GLA 유전자는 X염색체에 위치하며, 이 유전자가 손상되면 α-Gal A 효소가 거의 생성.. 이전 1 다음
