난치병 크라베병 완벽 정리: 증상, 원인, 진단, 치료방법 총정리
난치병 크라베병은 전 세계적으로 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환으로, 신경세포를 감싸는 미엘린이 손상되면서 뇌와 척수 기능이 점차 상실되는 병이다.크라베병은 생후 수개월 내 발병하는 경우가 많아 ‘영아형 백질이영양증’으로도 불리며, 시간이 지나면 시력과 청력이 사라지고 근육이 경직되어 움직임조차 어려워진다.이 질환은 단순한 유전 질환을 넘어 신경대사 이상이 인체 전반에 미치는 영향을 보여주는 대표적인 사례로, 유전자 검사와 조기 진단의 필요성을 강하게 시사한다. 여기에서는 크라베병의 병리 기전, 증상, 진단법, 치료법, 그리고 최근 연구 동향까지 다각도로 살펴보겠다. 크라베병의 근본 원인은 GALC(Galactocerebrosidase) 유전자의 변이로 인해 해당 효소가 결핍되는 데 있다.이 효소는 뇌..
