난치병 #척수성 근위축증 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 척수성 근위축증 완전정복: 원인, 증상, 치료와 최신 유전자 연구 동향 난치병인 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 운동신경세포의 기능 이상으로 인해 근육이 점진적으로 위축되는 유전성 신경근육 질환이다. 척수성 근위축증의 원인과 증상, 진단 및 치료의 구체적 예시를 통해 깊이 이해하고 실제로 어떤 대응이 가능한지를 설명하고자 한다. 전문적 정보를 바탕으로 보기 드문 최신 유전학적 정보까지 다루었다. 척수성 근위축증의 근본 원인은 SMN1 유전자의 결손 또는 돌연변이다. SMN1 유전자는 운동신경세포의 생존에 필요한 SMN 단백질을 생성하는데, 이 단백질이 부족하면 신경세포가 점차 사멸하면서 근육 약화가 진행된다. 사람의 염색체에는 SMN1과 유사한 SMN2 유전자가 존재하지만, SMN2는 단백질을 충분히 생성하지 못한다. 따라서 SMN2 .. 이전 1 다음
