난치병 #윌슨병 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 윌슨병 완벽 정리: 원인부터 진단, 치료와 식이요법까지 한눈에 알아보기 난치병 윌슨병(Wilson’s Disease) 은 체내 구리 대사 이상으로 인해 간과 중추신경계에 구리가 과도하게 축적되는 유전성 질환이다. 1912년 영국의 신경학자 사무엘 윌슨(Samuel Wilson)이 처음 보고하면서 이름이 붙여졌다.이 질환은 ATP7B 유전자의 변이로 발생하며, 상염색체 열성으로 유전된다. 즉, 부모 모두에게 변이 유전자가 있을 때 자녀가 병을 발현한다. 전 세계적으로 약 3만 명당 1명꼴로 발생하며, 한국에서도 꾸준히 보고되고 있다.초기에는 증상이 뚜렷하지 않아 간질환, 정신질환, 또는 단순 피로로 오해받기 쉽다. 그러나 진단이 늦어질수록 간과 신경계 손상이 진행되므로 조기 발견이 생명을 좌우한다. 윌슨병의 근본 원인은 구리 배설에 관여하는 ATP7B 단백질의 기능 이상이다... 이전 1 다음
