난치병 #알포트 증후군 (1) 썸네일형 리스트형 알포트 증후군 완전 가이드: 난치병의 증상·치료·관리·사회적 지원까지 난치병 알포트 증후군은 신장, 귀, 눈의 기저막에 존재하는 콜라겐 IV형 단백질 이상으로 인해 발생하는 유전 질환이다. 이 단백질은 세포를 지탱하고 여과 기능을 담당하는 중요한 구조 단백질인데, 돌연변이가 생기면 사구체가 손상되어 신장 기능이 떨어지고, 청력과 시력에도 점진적인 손상이 나타난다.전 세계적으로 약 5만 명 중 1명꼴로 발병하며, 남성에게서 더 심하게 나타나는 이유는 주로 X염색체 연관 유전자 변이(COL4A5) 때문이라고 알려져 있다. 여성은 보인자(carrier)로서 경미한 증상만 보이는 경우가 많지만, 고령이 되면 신장 기능이 점차 감소하는 사례도 보고되고 있다.이 질환은 초기에는 특별한 자각 증상이 없어 일반적인 소변 검사나 청력 검사에서 우연히 발견되는 경우가 많다. 하지만 조기 진.. 이전 1 다음
