난치병 #시냅스병 (1) 썸네일형 리스트형 난치병 시냅스병의 원인과 치료 방향 — 신경 연결 이상이 만드는 숨겨진 뇌 질환 난치병 시냅스병은 신경세포 간의 시냅스 연결과 신경전달 기능의 근본적 이상으로 인해 다양한 신경학적 증상이 나타나는 희귀·난치성 질환이다.난치병 시냅스병의 핵심은 시냅스 구조와 작동을 담당하는 분자 기전의 장애에 있으며, 이로 인해 단일 장기 증상이 아니라 운동·감각·인지·정서 기능에 복합적으로 영향을 준다. 시냅스는 시냅스 전후막, 시냅스 소포, 이온 채널, 신경전달물질 수용체 등 여러 구성요소가 정확히 조화되어야 정상적으로 신호를 전파하는데, 난치병 시냅스병에서는 이 중 하나 또는 여러 요소가 선천적 유전변이, 후천적 단백질 변성, 자가면역 반응, 또는 대사 이상으로 손상된다.임상 양상은 매우 다양하여 영유아기부터 성인기까지 발병 시기와 경과가 다르고, 동일한 유전자 변이를 가진 환자들 사이에서도 표.. 이전 1 다음
