난치병 니만-픽병 완벽 정리: 원인, 증상, 치료, 최신 연구까지 한눈에 보는 희귀질환 정보
난치병 니만-픽병은 지질대사 이상으로 인한 희귀 유전질환이다. 이 병은 세포 내에서 지방이 제대로 분해되지 않아 간, 비장, 폐, 뇌 등 주요 장기에 축적되며 점진적으로 기능을 저하시키는 것이 특징이다.니만-픽병은 ‘스핑고미엘리나아제 결핍형(A형, B형)’과 ‘콜레스테롤 수송 장애형(C형)’으로 구분된다. 특히 C형은 신경계에 심각한 손상을 유발해 소아기 발병 시 지능 저하, 운동 실조, 간비대 등이 나타난다.이 질환은 현재까지 완치가 어렵고 증상 완화를 위한 치료가 중심이지만, 최근 들어 유전자 치료 연구가 활발히 진행되면서 새로운 가능성이 제시되고 있다. 여기에서는 니만-픽병의 병리적 원인, 주요 증상, 그리고 최신 치료 접근법까지 구체적으로 살펴본다. 난치병 니만-픽병의 근본 원인은 유전자 돌연변이..
