난치병 척수성 근위축증 완전정복: 원인, 증상, 치료와 최신 유전자 연구 동향

난치병인 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 운동신경세포의 기능 이상으로 인해 근육이 점진적으로 위축되는 유전성 신경근육 질환이다. 척수성 근위축증의 원인과 증상, 진단 및 치료의 구체적 예시를 통해 깊이 이해하고 실제로 어떤 대응이 가능한지를 설명하고자 한다. 전문적 정보를 바탕으로 보기 드문 최신 유전학적 정보까지 다루었다.

 

척수성 근위축증의 근본 원인은 SMN1 유전자의 결손 또는 돌연변이다. SMN1 유전자는 운동신경세포의 생존에 필요한 SMN 단백질을 생성하는데, 이 단백질이 부족하면 신경세포가 점차 사멸하면서 근육 약화가 진행된다. 사람의 염색체에는 SMN1과 유사한 SMN2 유전자가 존재하지만, SMN2는 단백질을 충분히 생성하지 못한다. 따라서 SMN2 복제 수가 많을수록 증상이 완화되지만, 완전한 대체는 불가능하다. 이러한 유전적 특징 때문에 척수성 근위축증은 상염색체 열성 유전 질환으로 분류되며, 부모가 모두 보인자인 경우 자녀에게 약 25% 확률로 발현된다.

최근에는 차세대염기서열분석(NGS)을 통해 신생아 단계에서 SMN1 결손을 조기에 발견할 수 있게 되었으며, 조기 유전자 치료로 예후를 크게 향상시키는 사례가 보고되고 있다. 유전자 수준의 이해는 단순한 병태 설명을 넘어 치료전략 수립에 직접적인 도움을 주고 있다.

 

척수성 근위축증은 증상이 나타나는 시기와 운동능력에 따라 1형부터 4형까지 구분된다. 1형(SMA type Ⅰ)은 생후 6개월 이전에 발현하며, 대부분 머리 가누기조차 어렵고 호흡 부전으로 사망 위험이 높다. 2형은 생후 6~18개월에 발현하며 스스로 앉을 수 있지만 걷지 못한다. 3형은 소아기 이후에 나타나 걷기가 가능하나 시간이 지나면서 보행이 어려워진다. 4형은 성인기에 나타나는 가장 경미한 형태다.

공통적으로 나타나는 주요 증상은 근위부 근육의 약화, 근긴장저하, 심부건반사 저하 등이다. 손발보다는 몸통과 허벅지 근육이 먼저 약화되며, 시간이 지나면서 호흡근까지 영향을 받는다. 그러나 감각이나 지능은 정상적으로 유지되며, 이는 다른 신경계 질환과 구별되는 특징이다. 또한, 척수성 근위축증 환아는 발달 지연 외에도 척추측만증, 관절 구축, 영양 장애 등을 동반할 수 있어 다학제 치료가 필수적이다.

 

척수성 근위축증의 확진은 유전자 검사로 이루어진다. 근전도나 근생검, MRI 등은 보조적 역할을 하며, SMN1 결손이 확인되면 확진된다. 조기 진단이 매우 중요하며, 일부 국가는 신생아 선별검사(NBS)에 SMA 항목을 포함해 조기 치료 기회를 제공하고 있다.

치료는 크게 약물치료와 지지요법으로 구분된다. 대표적인 치료제로는 누시넌센(Nusinersen), 리스디플람(Risdiplam), 졸겐스마(Onasemnogene abeparvovec)가 있다. 누시넌센은 척수강 내 주사 형태로 SMN2 유전자의 스플라이싱을 조절해 SMN 단백질 생산을 증가시킨다. 졸겐스마는 바이러스 벡터를 이용해 결손된 SMN1 유전자를 보충하는 유전자 치료제이며, 단 한 번의 주사로 치료 효과가 장기간 유지된다. 리스디플람은 경구제로, 매일 복용이 가능하다는 장점이 있다.

이 외에도 물리치료, 호흡기 재활, 영양 관리, 교정기 사용 등이 함께 이루어진다. 호흡근 약화로 인한 무호흡이나 폐렴을 예방하기 위해 비침습적 인공호흡기(NIV) 사용이 권장되며, 성장기에는 척추 변형 예방을 위한 수술적 교정이 필요할 수 있다.

 

척수성 근위축증은 유전적 원인이 명확히 밝혀진 난치병이기 때문에, 최근 연구는 SMN1 유전자의 복원과 SMN2 발현 조절에 초점을 맞추고 있다. 과거에는 단순히 증상 완화에 머물렀지만, 현재는 근본적 치료 접근이 가능해졌다. 대표적으로 미국과 유럽에서 승인된 졸겐스마(Onasemnogene abeparvovec), 스핀라자(Nusinersen), 에브리스디(Risdiplam)가 있다. 이들은 각각 다른 방식으로 SMN 단백질의 양을 회복시켜 신경세포 사멸을 막는다. 졸겐스마는 바이러스 벡터를 통해 결손된 유전자를 직접 대체하는 방식이며, 스핀라자는 SMN2 유전자의 스플라이싱 과정을 조절해 기능성 단백질 생산을 촉진한다. 에브리스디는 경구 복용이 가능한 최초의 치료제로, 환자 접근성을 크게 높였다.

이 세 가지 치료제의 등장으로 척수성 근위축증의 예후는 과거와 달리 현저히 개선되고 있다. 특히 신생아 시기에 조기 진단 후 치료를 시작하면 운동 발달의 회복 가능성이 높아지며, 일부 환자는 정상적인 성장 과정을 보이기도 한다. 그러나 치료 시점이 늦을수록 신경 손상이 이미 진행되어 효과가 제한될 수 있으므로, 조기 진단 시스템의 구축이 중요하다. 이에 따라 여러 국가에서는 신생아 유전자 선별검사(Newborn Screening, NBS)에 SMA 항목을 포함하는 정책이 확산되고 있다. 국내에서도 보건당국이 이를 단계적으로 도입하기 위한 논의를 진행 중이다.

 

척수성 근위축증 환자에게는 약물 치료 외에도 지속적인 물리치료, 호흡 재활, 영양 관리, 심리 지원이 필수적이다. 특히 근육 약화로 인해 호흡기 합병증이 자주 발생하므로, 비침습적 인공호흡기(NIV)나 기침 보조 장비(Cough Assist) 사용이 권장된다. 또한 척추측만증과 관절 구축을 예방하기 위해 정기적인 자세 교정 및 물리치료가 필요하다. 최근에는 가정용 로봇 보조기나 웨어러블 보행기기 연구도 활발히 진행되고 있으며, 이러한 기술은 환자의 일상 복귀를 돕는 중요한 요소로 평가된다.

심리적 돌봄 또한 중요한 부분이다. 장기간 치료 과정에서 환자와 가족이 겪는 정신적 부담을 줄이기 위해, 전문 심리상담과 지역사회 기반의 희귀질환 지원센터 연계가 요구된다. 실제로 한국에서는 희귀질환 등록관리사업을 통해 SMA를 포함한 유전성 신경질환에 대한 의료비 일부를 지원하고 있다. 그러나 여전히 치료제의 고비용 문제가 가장 큰 부담으로 남아 있다. 졸겐스마의 경우 1회 투약 비용이 수십억 원에 달하기 때문에, 제도적 보완과 공공 지원 체계 강화가 절실하다.

 

척수성 근위축증은 유전자 치료제의 등장으로 치료 가능성이 확대되었지만, 경제적 부담과 제도적 한계로 인해 치료 접근성의 불평등이 발생하고 있다. 대부분의 치료제가 초고가로 책정되어 있기 때문에, 공공 의료보장 체계 안에서 얼마나 비용을 분담할 수 있는지가 핵심 문제다. 한국의 경우 ‘희귀질환 의료비 지원사업’을 통해 일부 약제비를 보조하지만, 졸겐스마와 같은 첨단 유전자 치료제는 건강보험 급여 대상에 포함되지 않아 실질적 부담이 매우 크다. 이에 따라 보건복지부는 국가 희귀질환 관리 기본계획을 개정하여 유전자 치료제의 보험 등재 절차를 간소화하고, 공공재정 내 치료비 분담 모델을 마련하는 방안을 검토 중이다.

국외 사례를 보면, 미국의 경우 Medicaid 프로그램과 민간보험이 병행 지원 구조를 이루고 있으며, 스위스·독일 등 일부 유럽국가에서는 국가 단위로 고가 희귀질환 치료제에 대한 공동구매나 환자별 맞춤형 급여 제도를 시행하고 있다. 이러한 모델은 한국에서도 충분히 참고할 가치가 있다. 특히 환자 수가 매우 적은 척수성 근위축증 특성상, 국가가 제약사와 직접 협상하여 단가를 조정하는 위험분담제(Risk Sharing Agreement) 방식이 현실적인 대안으로 거론된다.

 

척수성 근위축증 환자는 질병의 진행 속도와 유형에 따라 생애 주기별 관리 전략이 달라져야 한다.
유아기에는 호흡 보조와 영양 공급이 생존의 핵심이며, 성장기에는 근력 유지와 자세 교정이 중요하다. 성인기에는 합병증 예방과 사회 활동 유지가 관리 목표로 전환된다. 이를 위해 다학제 협진 시스템이 요구된다. 신경과, 재활의학과, 호흡기내과, 영양학, 물리치료, 사회복지 등 다양한 전문가가 참여하는 통합 관리 체계가 필수적이다.

특히 SMA Ⅱ형과 Ⅲ형 환자의 경우, 지능과 인지 기능은 정상 범위에 속하므로 교육과 직업활동을 지원하는 사회적 프로그램이 중요하다. 선진국에서는 재택 기반 원격 재활 프로그램, AI 기반 근육 기능 모니터링 시스템이 도입되어 환자 자율성을 높이고 있다. 한국에서도 이러한 디지털 헬스케어 모델을 적용하기 위한 임상연구가 점차 늘고 있으며, 향후 스마트케어 플랫폼을 통한 지속적 모니터링이 표준화될 가능성이 높다.

 

척수성 근위축증에 대한 사회적 인식은 과거보다 크게 개선되고 있다.
희귀질환에 대한 정보 접근성이 높아지고, 환자 커뮤니티를 중심으로 한 정보 공유와 정책 제안이 활발하게 이루어지고 있다. 특히 SMA 환자 부모 모임과 희귀질환 네트워크 단체들은 치료제 급여화 촉구, 신생아 선별검사 확대, 생활 지원금 상향 등의 제안을 꾸준히 정부에 전달해 왔다. 이러한 시민 주도의 움직임은 제도 개선의 촉매 역할을 하고 있다.

또한 미디어에서 척수성 근위축증 환자의 삶을 다룬 다큐멘터리나 캠페인이 방영되며, 사회적 공감대가 형성되고 있다. 이는 단순한 질병 인식을 넘어, 장애와 질병의 경계에 대한 이해를 확장시켜 준다. 나아가 학교와 직장에서의 편의 지원, 원격근무 도입, 보조공학기기 활용 확대 등 실질적 변화로 이어지고 있다.

척수성 근위축증 유전자치료

 

척수성 근위축증은 더 이상 치료 불가능한 질환으로 단정할 수 없다.
유전자 치료 기술의 발전과 사회 제도의 변화가 맞물리면서, 환자들은 생존을 넘어 자립과 사회참여를 향해 나아가고 있다. 하지만 진단의 시기, 지역별 의료 인프라, 경제적 여건 등으로 인해 여전히 접근성의 격차가 존재한다. 앞으로의 과제는 ‘치료제의 개발’에서 ‘치료의 평등한 제공’으로의 전환이다.

이를 위해 국가 차원의 희귀질환 데이터베이스 구축, 신생아 선별검사 전면 시행, 약가 협상제도 개선이 필요하다. 더불어 환자와 가족이 의료·교육·고용 영역에서 소외되지 않도록, 사회 전반의 포용적 인식이 자리 잡아야 한다. 척수성 근위축증은 과학기술의 발전이 인간의 생명을 어떻게 확장시킬 수 있는지를 보여주는 대표적 사례이며, 그 변화의 중심에는 인간 존엄성과 의료 윤리가 함께 존재해야 한다.